Διατροφική Κατάσταση και Πρόσληψη Τροφής σε Παιδιά και Εφήβους με Νωτιαία Μυική Ατροφία Τύπων ΙΙ & ΙΙΙ υπό Θεραπεία με Nusinersen
Η Νωτιαία Μυική Ατροφία (SMA) αποτελεί μια κληρονομική νευροεκφυλιστική ασθένεια, χαρακτηριζόμενη από προοδευτική μυϊκή ατροφία και αδυναμία, με κύρια κλινικά συμπτώματα τη μειωμένη κινητική λειτουργικότητα, βρεφική παράλυση, χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια και δυσφαγία. Η ασθένεια οφείλεται κυρίως σε μετάλλαξη του γονιδίου SMN1 στο χρωμόσωμα 5, που προκαλεί ανεπαρκή παραγωγή λειτουργικής πρωτεΐνης SMN, ενώ το γονίδιο SMN2 παράγει έναν μη λειτουργικό τύπο της πρωτεΐνης .
Στόχος της Μελέτης
Η παρούσα μελέτη παρατήρησης πραγματοποιήθηκε στο Oslo University Hospital και επικεντρώθηκε σε παιδιά ηλικίας άνω ενός έτους και εφήβους με SMA τύπων ΙΙ και ΙΙΙ, που υποβάλλονται σε θεραπεία με Nusinersen, με σκοπό την αξιολόγηση της διαιτητικής πρόσληψης και των δυσκολιών σίτισης, καθώς και τη διερεύνηση της πιθανής συσχέτισης μεταξύ τους .
Μεθοδολογία Αξιολόγησης
Η διατροφική αξιολόγηση υλοποιήθηκε σε τέσσερις φάσεις:
-
Φάση 1: Ανθρωπομετρικές μετρήσεις, όπως ύψος, βάρος, δείκτης μάζας σώματος προσαρμοσμένος για ηλικία και φύλο (BMIZ), και δείκτης ύψους για ηλικία (HAZ), με χρήση εργαλείων WHO AnthroPlus και νορβηγικών καμπυλών ανάπτυξης.
-
Φάση 2: Βιοχημικές εξετάσεις (φολικό οξύ, βιταμίνη Β12, βιταμίνη D, HbA1c, γλυκόζη, αιμογλοβίνη, σίδηρος, φερριτίνη, τρανσφερίνη και CRP).
-
Φάση 3: Τηλεφωνικές ανακλήσεις 24ώρου για καταγραφή πρόσληψης τροφίμων (3 ανακλήσεις ανά άτομο) με τη χρήση οπτικοποιημένων μεριδολογίων.
-
Φάση 4: Αξιολόγηση δυσκολιών σίτισης μέσω της κλίμακας Egen Klassification-2 (EK2) .
Αποτελέσματα
Ανθρωπομετρικά δεδομένα παρουσίασαν διαφοροποιήσεις ανάμεσα στους τύπους SMA:
-
SMA ΙΙ: 15% λιποβαρείς, 20% με HAZ κάτω από το 3ο εκατοστημόριο, χωρίς ανίχνευση υπέρβαρων ή παχύσαρκων.
-
SMA ΙΙΙ: 29% λιποβαρείς, 12% υπέρβαροι και 12% παχύσαρκοι, με 35% κάτω από το 3ο εκατοστημόριο HAZ .
Η μέση ημερήσια ενεργειακή πρόσληψη ήταν 1554 kcal, με 1410 kcal στα SMA ΙΙ και 1673 kcal στα SMA ΙΙΙ, ενώ η διατροφική σύσταση ανέδειξε 47% υδατάνθρακες, 36% λιπαρά και 15% πρωτεΐνες .
Στο επίπεδο των μικροθρεπτικών, καταγράφηκαν ελλείψεις και ανεπάρκειες σε συγκεκριμένα θρεπτικά συστατικά τόσο στους τύπους II όσο και III (π.χ., βιταμίνες και μέταλλα), με τις ακριβείς ποσοστώσεις να υποδεικνύουν σημαντική ανάγκη συμπληρωματικής υποστήριξης .
Αναλύοντας τις ομάδες τροφίμων, καταγράφηκε η διατροφική τους συμβολή στην κάλυψη ενεργειακών και μακροθρεπτικών απαιτήσεων .
Σημαντική ήταν η συσχέτιση μεταξύ μειωμένης πρωτεϊνικής πρόσληψης και δυσκολιών σίτισης, με μέση μείωση περίπου 4,6 γραμμάρια πρωτεΐνης ημερησίως σε άτομα με προβλήματα σίτισης .
Συμπεράσματα και Προτάσεις
Η ποικιλία στην κατάσταση θρέψης (λιποβαρής, υπέρβαρος, παχύσαρκος) υποδεικνύει την ανάγκη εξατομικευμένης διατροφικής παρέμβασης στα παιδιά και εφήβους με SMA υπό θεραπεία με Nusinersen. Οι δυσκολίες σίτισης αποτελούν σημαντικό παράγοντα που επηρεάζει αρνητικά την πρόσληψη πρωτεΐνης και πιθανώς τη συνολική κατάσταση θρέψης.
Προτείνονται οι ακόλουθες παρεμβάσεις:
-
Διατροφική εκπαίδευση των γονέων και των φροντιστών.
-
Διαχείριση των δυσκολιών σίτισης μέσω δίαιτας τροποποιημένης υφής.
-
Επαναξιολόγηση και χορήγηση συμπληρωμάτων μικροθρεπτικών στοιχείων.
-
Χορήγηση εντερικής σίτισης όπου κρίνεται απαραίτητο.
-
Επαρκής έκθεση στον ήλιο για την αποφυγή ανεπάρκειας βιταμίνης D.
-
Ρυθμίσεις στην πρόσληψη ενέργειας ώστε να αποφευχθεί τόσο η υποθρεψία όσο και η παχυσαρκία.